Опасность врожденных болезней: каждый будущий родитель должен побывать у генетика

Около трех с половиной тысяч жителей области состоят на учете в Харьковском медико-генетическом центре с редкими (орфанными) заболеваниями. Подавляющее большинство этих недугов являются врожденными, поэтому их лечение следует начинать еще в утробе матери или в первые месяцы жизни ребенка.

doverushka.ru
Родить здорового малыша...

В странах Евросоюза орфанными считаются заболевания, которые встречается лишь у одного человека из двух тысяч. По статистике, почти треть детей с врожденными отклонениями не доживает до пяти лет, а половина таких болезней приводят к инвалидности. Если сейчас медицине известны около 8 тысяч орфанных заболеваний, то ближайшем будущем, с активным применением молекулярной диагностики, их количество может быть расширено до 55 тысяч. Во всем мире существует 1340 методов лечения таких болезней, но по факту применяются лишь 24.

«Среда обитания изменяется быстро, и геном человека просто не успевает к ней приспособиться. Поэтому говорят, что будущее медицины – это редкие болезни. И мы с этим будущим уже сталкиваемся. Больные с обычной симптоматикой, но с редким заболеванием приходят практически ко всем врачам, которые в растерянности, как таких больных лечить. С применением современных медицинских технологий появляется возможность поставить точный диагноз. Мы приняли программу, в которой изложена стратегия помощи семьям. Речь идет о том, чтобы регистрировать всех пациентов, активно вызывать их на приемы, проводить соответствующее обучение врачей. Также необходимо повышать ответственность каждой семьи – редко люди, оказавшись с уже больным ребенком на руках, винят себя в том, что не подготовились к беременности. А эти неприятности можно заранее предупредить», – говорит руководитель Харьковского медико-генетического центра  Елена Гречанина.

Выявить опасное заболевание еще в младенческом возрасте стало возможным благодаря проведению скрининга в роддомах Харькова. Пробы на генетические отклонения специалисты обычно берут у всех новорожденных на третий день жизни. Такое исследование позволяет обнаружить четыре орфанных заболевания – адреногенитальный синдром, фенилкетонурию, гипотиреоз и муковисцидоз.

«Адреногенитальный синдром ранее называли гермофродитизмом, но это неправильно. К примеру, рождается ребенок, его записывают как мальчика, а в четырнадцать лет он начинает менструировать и оказывается девочкой. Сейчас этих трагических случаев уже не стало благодаря проведению скрининга. Гипотиреоз  – это низкий уровень гормонов щитовидной железы. Заболевание стало актуальным после аварии на Чернобыльской АЭС. Если такого ребенка не лечить, то он будет умственно отсталым, а если лечить, все будет нормально. Муковисцидоз характеризуется поражением желез внешней секреции, нарушениями функций легких и желудочно-кишечного тракта. Легкая форма этого заболевания приводит к будущему бесплодию, а тяжелая – к летальному исходу. Если раньше дети с муковисцидозом умирали в два-три месяца, то сейчас моему первому пациенту уже исполнилось 40 лет. Также скрининг позволяет выявить фенилкетонурию или нарушение обмена аминокислот», – рассказывает Елена Гречанина.

Сейчас при медико-генетическом центре планируют открыть учреждение для лечения редких  заболеваний. Поддержку в приобретении диагностического оборудования обещал оказать нардеп Валерий Писаренко. Медтехника позволит проводить дородовую диагностику всех видов мукополисахаридозов. Чтобы после рождения у ребенка не развились дефекты  костной, хрящевой и соединительной тканей, лекарства маме следует принимать уже во время беременности. Генетические отклонения у плода можно будет выявить уже с двенадцатой недели развития. Такую раннюю диагностику планируется осуществлять выборочно, у женщин из так называемой группы риска.

«Мы упрашиваем будущих родителей обращаться к нам. Однажды у генетика должен побывать каждый. Речь идет не только о женщине, но и о мужчине. Мы разговариваем с супругами и исходя из родословной и состояния их здоровья узнаем, какие могут быть риски. После этого специалисты дают будущим родителям рекомендации, которые нужно выполнять, чтобы на свет появился здоровый ребенок. Ежедневно мы принимаем около сотни больных, 35-40 тысяч пациентов в год. Наши специалисты работают и в других медучреждениях», – добавляет Елена Гречанина.

Следите за последними новостями Редпост в Google Новости

Следить